Подпишись на новости Times kz!
Базар

333.53 392.1 5.82

В России начнут генетические тестирования новорожденных

В России начнут генетические тестирования новорожденных

В Санкт-Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных, используя технологии высокопроизводительного геномного анализа. Об этом стало известно из пресс-релиза, поступившего в редакцию «Ленты.ру» от компании-разработчика диагностики Parseq Lab.

Тестирование новорожденных на новом оборудовании начнется с февраля 2015 года. Его будут производить на базе Медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Ожидается, что новая диагностика окажется эффективной при выявлении у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Диагностика основана на технологии высокопроизводительного анализа генома. Она включает в себя набор реагентов, протоколов и специализированное программное обеспечение. «Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена», — сообщил руководитель компании Parseq Lab Александр Павлов.

Как ожидается, в случае , если технология генетического тестирования окажется успешной, ее ожидает массовое внедрение в медицинские учреждения страны. «В России наш опыт — это пока первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику», — добавил он.

В современных условиях в России генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (нередко за счет средств пациентов) и зачастую несвоевременно. Так, в среднем в США и Западной Европе диагноз муковисцидоза ставится к 11 месяцам после рождения, тогда как в России это происходит только более чем через 30 месяцев. Ранняя диагностика генетических заболеваний позволяет сразу приступить к лечению, что существенно продлевает жизнь больных.

Источник: Lenta.ru
Нашли ошибку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

Комментарии

Читайте также

Торговцы устроили самосуд над предполагаемой воровкой, женщину раздели и избили

10:13

ООН: состояние 2,5 тыс. богачей планеты сопоставимо с совокупным ВВП 150 стран

10:31

Рамзан Кадыров прилетел в Ташкент. На улице произошла неожиданная встреча

10:03

Самый богатый китаец назвал вещь, которая через 30 лет станет важнее нефти

10:00

Появились новые подробности аварии с голой россиянкой в Доминикане

16:01

СМИ: в аэропорту Шанхая при проверке багажа нашли банкноты с высоким уровнем радиации

10:38
Азпп
Наверх